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Sindrome di Down, nel sangue materno adesso c’è una risposta attendibile

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A cura della Dott.ssa Arianna Prada, ginecologa presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Presidio Ospedaliero San Paolo, Polo Universitario, Milano

La Trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down, si verifica circa in un caso su 800 nati vivi, e rappresenta la più frequente anomalia cromosomica (aneuploidia) alla nascita. La diagnosi di certezza può essere fatta solo con una procedura invasiva (amniocentesi o villocentesi).

Questi esami, tuttavia, comportano un rischio d’aborto stimato tra lo 0,5 e l’1%, e per questo motivo sono proposti dalle linee-guida internazionali soltanto alle donne che presentano un aumentato rischio per tali situazioni. La ricerca clinica, negli ultimi decenni, ha puntato l’attenzione verso test di screening non invasivi che permettano di identificare queste gravidanze soggette al pericolo del Down.

All’esame cardine delle aneuploidie, ossia il test combinato (misurazione ecografica della traslucenza nucale del feto e dosaggio di particolari sostanze placentari nel sangue della gestante), si è affiancata negli ultimi anni la ricerca di DNA fetale libero nel sangue materno (CF DNA, ossia Cell Free DNA). Mediante un prelievo di sangue della donna, già a partire dalla decima settimana di gravidanza, è possibile effettuare l’analisi del DNA fetale libero e circolante nel sangue materno per individuare la presenza di anomalie cromosomiche verificatesi al momento del concepimento.

Il CF DNA è DNA placentare, e quindi verosimilmente sovrapponibile al DNA fetale che si libera nel sangue materno. L’attendibilità diagnostica è direttamente correlata alla quantità di DNA fetale analizzabile (frazione fetale), e varia a seconda del cromosoma studiato: per esempio, arriva al 99% per la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia13, e raggiunge il 95% per la monosomia X. Le linee-guida attuali consigliano questo esame nelle gravidanze con un rischio al test combinato compreso tra circa 1:150 ed 1:1000. In caso di esito anomalo, viene comunque sempre raccomandato l’approfondimento con tecniche di diagnosi prenatale invasiva per confermare il risultato.

Sindrome di Down, età e familiarità

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Le risposte dei nostri specialisti alle domande più frequenti delle aspiranti e future mamme. In collaborazione con il sito del noto periodico “bimbisani & belli”.

Risponde il Prof. Giovanni Porta, Professore Associato di Genetica Medica, Direttore del Centro di Medicina Genomica e della Scuola di Genetica Medica all’Università dell’Insubria di Varese.

Se avete quesiti su gravidanza e allattamento, scrivete all’indirizzo e-mail: redazione@asmonlus.it

Gentile Professore, è vero che la frequenza della sindrome di Down non è correlata soltanto all’età materna avanzata, ma che la malattia può essere presente anche in bambini partoriti da donne giovani? E anche il padre potrebbe avere un ruolo in questa condizione?

La sindrome di Down è caratterizzata, nel 97% dei casi, dalla presenza di un cromosoma 21 completo (o di una sua parte) in più: si parla in questi casi di trisomia 21 libera. Nel restante 3% dei casi una porzione di cromosoma 21 si integra in un altro cromosoma: questo fenomeno è chiamato traslocazione. La trisomia 21 libera è provocata da un errore casuale, che può verificarsi durante lo sviluppo della cellula uovo della madre o dello spermatozoo, qualunque sia l’età dei genitori: occorre però precisare che, per quanto riguarda la cellula uovo, tale errore casuale risulta più frequente a mano a mano che l’età della donna è più elevata.

Per i genitori e i familiari di un bambino con trisomia 21 libera, quindi, il rischio di ricorrenza, ossia di ripetizione della patologia in gravidanze successive, non s’incrementa in modo significativo rispetto a quello della popolazione generale.

Nel caso della sindrome di Down da traslocazione, invece, il rischio di ricorrenza sale considerevolmente se uno dei genitori è portatore della traslocazione in forma bilanciata, ovvero senza perdita o aggiunta di materiale genetico nel suo DNA.

Questa condizione non è collegata all’età. Anche i fratelli e le sorelle di un bambino con sindrome di Down da traslocazione possono essere portatori della traslocazione bilanciata, ed essere quindi soggetti ad un rischio aumentato per le loro gravidanze. Per conoscerne la situazione, occorre eseguire l’esame dei cromosomi (cariotipo), tramite un semplice prelievo del sangue.