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VILLOCENTESI, L’esame prenatale messo a punto dai ricercatori che ASM Onlus ha sostenuto nei primi anni ’80

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L’esame consiste nel prelievo di alcuni frammenti dei villi coriali, ossia il tessuto da cui si formerà la placenta, che vengono inviati a un laboratorio specializzato per essere analizzati.

La procedura avviene in ambiente ospedaliero sotto controllo ecografico e prevede l’inserimento di un ago attraverso la parete addominale o, più raramente, per via vaginale (ad esempio in caso di utero retroverso).

Questo esame rappresenta un’alternativa all’amniocentesi, con il vantaggio che può essere effettuata molto prima, permettendo quindi una diagnosi più precoce.

Ad oggi, la villocentesi viene generalmente eseguita solo dopo che i test di screening (come la translucenza nucale, il Bitest o il test del DNA fetale) hanno segnalato un aumentato rischio di anomalie fetali.

 

In quali casi è necessario effettuare la Villocentesi?

Secondo le attuali indicazioni dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), la villocentesi può essere effettuata tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.

L’esame è consigliato quando esiste un’aumentata probabilità di difetti congeniti del feto e, in particolare, se:

 

  • i test di screening, come il Bitest o il test del DNA fetale, hanno mostrato un elevato rischio di alterazioni cromosomiche(come ad esempio la sindrome di Down);
  • l’ecografia del primo trimestre ha riscontrato la possibile presenza di malformazioni;
  • la futura mamma ha già un figlio affetto da un’anomalia cromosomica;
  • uno o entrambi i genitori sono portatori di alterazioni cromosomicheo malattie genetiche (come ad esempio talassemia o emofilia).

 

Secondo le linee guida dell’ISS, inoltre, la villocentesi dovrebbe essere proposta anche “alle donne con una età superiore ai 35 anni che non hanno eseguito i test di screening prenatale previsti nel primo trimestre di gravidanza”. Questo perché la probabilità di avere un bambino affetto da anomalie cromosomiche tende ad aumentare con l’età materna.

 

Villocentesi e il rischio di complicazioni

È bene ricordare che tra le controindicazioni della Villocentesi, essendo una tecnica diagnostica invasiva, può presentarsi il rischio di aborto. Sebbene il fattore di rischio sia bassissimo, esso è pur sempre presente e si attesta in percentuale attorno allo 0,5% – 1% circa.

Il rischio di aborto è strettamente collegato all’esperienza dell’operatore che effettua il prelievo dei villi coriali. È quindi importantissimo per la gestante scegliere con cura il medico che eseguirà questo delicato esame e rivolgersi a Centri Ospedalieri in cui vi sono operatori esperti che effettuano un considerevole numero di esami ogni anno.

 

Quali sono le patologie che possono essere identificate attraverso la Villocentesi?

  • Quasi tutte le anomalie cromosomiche, come la trisomia 21(sindrome di Down), la trisomia 13 (sindrome di Patau), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e le alterazioni dei cromosomi sessuali (come ad esempio la sindrome di Turner).
  • Numerose malattie genetiche, come la talassemia, l’emofilia o la fibrosi cistica. La ricerca di queste patologie, tuttavia, non viene effettuata automaticamente, ma solo su richiesta del ginecologo in presenza di specifici fattori di rischio.

 

Questo è l’articolo che è uscito sulla nostra rivista e in testate giornalistiche nazionali nel lontano 1983

 

 

Con l’ecografia morfologica il nascituro si svela

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A cura della Dott.ssa Arianna Prada, ginecologa presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Presidio Ospedaliero San Paolo, Polo Universitario, Milano

L’ecografia morfologica viene eseguita tra la 20ma e la 21ma settimana di gravidanza per valutare il benessere fetale. Questo esame sfrutta gli ultrasuoni che, emessi da una sonda, si propagano nei tessuti materni e in quelli del nascituro e rimandano un segnale, che permette di ricostruire il bambino su uno schermo.

L’ecografia morfologica deve valutare le dimensioni fetali, l’impianto della placenta, la quantità del liquido amniotico e la morfologia del nascituro.

Con l’ecografia si può individuare globalmente circa il 70% delle malformazioni che possono affliggere il bambino che nascerà. Alcuni organi, come il cuore, si vedono molto bene, mentre altri sono percepibili con minore sensibilità, sia perché la loro formazione si completa in una fase più avanzata della gestazione, o addirittura dopo il parto, sia perché non vengono utilizzati nella vita endouterina, come accade per l’intestino.

Per questo motivo, può essere scoperto circa il 90% delle anomalie cardiache, mentre la quota scende al 40% nelle anomalie dell’apparato gastrointestinale. Alcuni problemi poi possono sfuggire all’indagine ecografica, come i difetti della vista e dell’udito, le alterazioni evolutive, le anomalie genetiche e le sindromi genetiche.

Tuttavia, l’esecuzione di questo esame è fondamentale per poter programmare i successivi controlli della gravidanza e la modalità del parto.

 

Ecografia morfologica con spettacolo incluso

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Lato medico, arriva il momento dell’ ecografia morfologica: altro momento importante, sinceramente avevo un po’ di paura (ci sarà proprio tutto-tutto ???).

È stato un cinema: la mia pazzerella sembra una circense e rende difficile la vita alla specialista.

L’esame dura più di 1 ora e 30, ma alla fine riusciamo a misurare e a verificare tutto ciò che si deve valutare in quella sede: non manca niente!!!

Sarebbe stato carino alla fine della visita fare e avere per ricordo un bel primo piano del faccino, ma la scatenata (la cui nascita è prevista sotto il segno del capricorno, bella tosta!) non ne voleva sapere e si metteva non solo le mani, ma anche i piedini davanti al viso come per dire che ne aveva abbastanza di noi e del nostro ecografo.

Concludiamo un po’ faticosamente la visita e la specialista, che certamente ne ha di esperienza di bimbetti in pancia, ci saluta con un poco incoraggiante “ragazzi, auguri!”.

Ahinoi, siamo spacciati!??

Evviva, sarà una bambina!

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Trascorre così il primo trimestre, serenamente. Di nuovo mi sento fortunata perché sto proprio bene, non ho nessun problema fisico e la mia vita prosegue normalmente come sempre.  Tante mie amiche hanno invece passato dei mesi difficili tra nausee e disagi vari, molto comuni soprattutto nel primo trimestre. Naturalmente è il periodo dei primi esami medici. Fra i vari test prenatali, noi scegliamo di abbinare l’ecografia della traslucenza con il prelievo del sangue chiamato “DNA fetale”,  esame che adesso è processato anche in Italia, e in pochi giorni riceviamo gli esiti.

Avendo scelto un livello di analisi molto approfondito ed essendo gli esiti fortunatamente negativi, nel mio caso non è stato necessario eseguire l’esame diagnostico per eccellenza, seppur invasivo, conosciuto con il nome di villocentesi. Ben venga, non ci tenevo particolarmente.

Il DNA fetale ci consente non solo di conoscere (opzione facoltativa) il sesso del futuro pargoletto (è una bimba, evviva il girl power !), ma anche di comunicare la bella notizia ai nostri affetti. Il periodo più critico per un eventuale aborto spontaneo è ormai superato e ci si può finalmente rilassare.

Noi diventiamo genitori, i genitori diventano nonni, i nonni bisnonni, i fratelli e i cugini zii… Quanta gioia sta già portando questa scricciolina… e non è ancora nata!