{"id":1211,"date":"2020-08-01T15:35:31","date_gmt":"2020-08-01T13:35:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asmonlus.it\/?p=1211"},"modified":"2021-11-10T12:45:53","modified_gmt":"2021-11-10T11:45:53","slug":"sindrome-di-down-eta-e-familiarita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/asmonlus.it\/index.php\/2020\/08\/01\/sindrome-di-down-eta-e-familiarita\/","title":{"rendered":"Sindrome di Down, et\u00e0 e familiarit\u00e0"},"content":{"rendered":"\r\n

 <\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n

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\"\"<\/figure>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\r\n

Le risposte dei nostri specialisti alle domande pi\u00f9 frequenti delle aspiranti e future mamme. In collaborazione con il sito del noto periodico “bimbisani & belli”.<\/p>\r\n\r\n\r\n

\r\n\r\n\r\n

Risponde il\u00a0Prof. Giovanni Porta, <\/strong>Professore Associato di Genetica Medica, Direttore del Centro di Medicina Genomica e della Scuola di Genetica Medica all\u2019Universit\u00e0 dell\u2019Insubria di Varese.<\/p>\r\n\r\n\r\n

\r\n\r\n\r\n

Se avete quesiti su gravidanza e allattamento, scrivete all\u2019indirizzo e-mail: redazione@asmonlus.it<\/strong><\/a><\/em><\/p>\r\n\r\n\r\n

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Gentile Professore, \u00e8 vero che la frequenza della sindrome di Down non \u00e8 correlata soltanto all\u2019et\u00e0 materna avanzata, ma che la malattia pu\u00f2 essere presente anche in bambini partoriti da donne giovani? E anche il padre potrebbe avere un ruolo in questa condizione?<\/em><\/p>\r\n<\/blockquote>\r\n\r\n\r\n

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La sindrome di Down<\/strong> \u00e8 caratterizzata, nel 97% dei casi, dalla presenza di un cromosoma 21 completo (o di una sua parte) in pi\u00f9: si parla in questi casi di trisomia 21 libera. Nel restante 3% dei casi una porzione di cromosoma 21 si integra in un altro cromosoma: questo fenomeno \u00e8 chiamato traslocazione. La trisomia 21 libera \u00e8 provocata da un errore casuale, che pu\u00f2 verificarsi durante lo sviluppo della cellula uovo della madre o dello spermatozoo,<\/strong> qualunque sia l\u2019et\u00e0 dei genitori: occorre per\u00f2 precisare che, per quanto riguarda la cellula uovo, tale errore casuale risulta pi\u00f9 frequente a mano a mano che l\u2019et\u00e0 della donna \u00e8 pi\u00f9 elevata. <\/strong>

Per i genitori e i familiari di un bambino con trisomia 21 libera, quindi, il rischio di ricorrenza, ossia di ripetizione della patologia in gravidanze successive, non s\u2019incrementa in modo significativo rispetto a quello della popolazione generale.

Nel caso della sindrome di Down da traslocazione, invece, il rischio di ricorrenza sale considerevolmente se uno dei genitori \u00e8 portatore della traslocazione in forma bilanciata, ovvero senza perdita o aggiunta di materiale genetico nel suo DNA.

Questa condizione non \u00e8 collegata all\u2019et\u00e0. Anche i fratelli e le sorelle di un bambino con sindrome di Down da traslocazione possono essere portatori della traslocazione bilanciata, ed essere quindi soggetti ad un rischio aumentato per le loro gravidanze. Per conoscerne la situazione, occorre eseguire l\u2019esame dei cromosomi (cariotipo), tramite un semplice prelievo del sangue.<\/strong><\/p>\r\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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