Curva glicemica in gravidanza, chi deve farla e perché

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A cura della Dott.ssa Arianna Prada, ginecologa presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Presidio Ospedaliero San Paolo, Polo Universitario, Milano

Il diabete gestazionale (GDM) è una patologia che può insorgere nel 6-7% di tutte le gravidanze. È un disordine metabolico che, se correttamente diagnosticato, è facilmente curabile nella maggior parte dei casi, seguendo una dieta adeguata e praticando una moderata attività fisica.

I fattori di rischio per tale situazione sono una familiarità per diabete mellito di tipo 2 in un parente di primo grado; una glicemia plasmatica a digiuno all’inizio della gestazione tra 100 e 125 milligrammi per decilitro (mg/dl); una precedente gravidanza complicata da diabete gestazionale e/o un pregresso figlio di peso superiore ai 4.500 grammi al parto; un’età materna superiore ai 35 anni; una condizione di sovrappeso e di obesità materna precedente la gravidanza; l’appartenenza a particolari etnie.

Tutte le donne che presentino un fattore di rischio dovranno eseguire, tra la 24ma e la 28ma settimana di gravidanza, la curva glicemica, vale a dire un test di screening mediante un carico orale, cioè l’assunzione per bocca, di 75 grammi di glucosio, preceduto e seguito da prelievi di sangue per controllare la glicemia al tempo 0 (ossia subito prima di assumere il glucosio), dopo 60 e dopo 120 minuti dall’assunzione.

I valori-soglia della glicemia per la diagnosi sono rispettivamente 92 mg/dl, 180 mg/dl e 153 mg/dl. È sufficiente un solo valore alterato per porre la diagnosi di diabete gestazionale nella futura mamma, che avrà un rischio di sviluppare diabete mellito di tipo 2, dopo 5-10 anni dal parto, di 7 volte superiore a quello di una donna che non ha avuto GDM. Pertanto, sarebbe doveroso mantenere uno stile di vita sano e ripetere la curva periodicamente.

 

Con l’ecografia morfologica il nascituro si svela

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A cura della Dott.ssa Arianna Prada, ginecologa presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Presidio Ospedaliero San Paolo, Polo Universitario, Milano

L’ecografia morfologica viene eseguita tra la 20ma e la 21ma settimana di gravidanza per valutare il benessere fetale. Questo esame sfrutta gli ultrasuoni che, emessi da una sonda, si propagano nei tessuti materni e in quelli del nascituro e rimandano un segnale, che permette di ricostruire il bambino su uno schermo.

L’ecografia morfologica deve valutare le dimensioni fetali, l’impianto della placenta, la quantità del liquido amniotico e la morfologia del nascituro.

Con l’ecografia si può individuare globalmente circa il 70% delle malformazioni che possono affliggere il bambino che nascerà. Alcuni organi, come il cuore, si vedono molto bene, mentre altri sono percepibili con minore sensibilità, sia perché la loro formazione si completa in una fase più avanzata della gestazione, o addirittura dopo il parto, sia perché non vengono utilizzati nella vita endouterina, come accade per l’intestino.

Per questo motivo, può essere scoperto circa il 90% delle anomalie cardiache, mentre la quota scende al 40% nelle anomalie dell’apparato gastrointestinale. Alcuni problemi poi possono sfuggire all’indagine ecografica, come i difetti della vista e dell’udito, le alterazioni evolutive, le anomalie genetiche e le sindromi genetiche.

Tuttavia, l’esecuzione di questo esame è fondamentale per poter programmare i successivi controlli della gravidanza e la modalità del parto.

 

TORCH, un esame che previene la Toxoplasmosi e altre malattie in gravidanza

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A cura della dott.ssa Maria Grazia Ierardi, ginecologa presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Presidio Ospedaliero San Paolo, Polo Universitario, Milano

La sigla TORCH fu introdotta negli Stati Uniti, nel corso degli anni Settanta, per indicare un gruppo di agenti infettivi importanti in ostetricia e neonatologia.

TORCH è l’acronimo delle iniziali di Toxoplasma gondii (toxoplasmosi), Others, Rubella virus (rosolia), Citomegalovirus, Herpes Simplex Virus. La categoria “Others” include vari agenti infettivi, tra cui il virus dell’Epatite C, quello dell’Epatite B, il virus HIV (responsabile dell’AIDS) e il Treponema pallidum (che è all’origine della sifilide).

Contagio dalla madre

Le infezioni causate da tali microbi presentano caratteristiche comuni: il contagio del bambino avviene attraverso la madre durante la gravidanza, nel corso del parto o dopo il parto; l’infezione della futura mamma comporta un rischio variabile di trasmissione al feto, che non dipende dalla gravità dei sintomi materni e che è più elevato quando la madre contrae l’infezione per la prima volta, mentre è trascurabile o nullo nelle reinfezioni materne, cioè allorché la gestante incontra lo stesso microbo per la seconda o la terza volta; nel neonato queste patologie provocano pochi sintomi, spesso molto simili nelle varie infezioni, e talvolta sono possibili ricadute a distanza di tempo; la diagnosi, sia nella donna in attesa sia nel bambino, non può essere fatta soltanto sulla base dei sintomi e dei segni clinici, ma richiede l’esecuzione di esami di laboratorio.

Recettività e immunità

L’esame TORCH, proposto a tutte le future mamme nel corso della gestazione, ha l’obiettivo di individuare quali tra loro siano recettive e quali siano immuni rispetto alle varie infezioni.

Con la definizione di recettiva si intende una persona che non ha mai incontrato fino a quel momento un determinato microbo e che non ha anticorpi specifici in grado di difenderla da quell’agente infettivo. Un soggetto immune, invece, è un individuo che ha già incontrato in passato un certo germe e che ha sviluppato anticorpi specifici capaci di difenderlo da futuri incontri con lo stesso.

L’esame TORCH consiste in una serie di esami sierologici, capaci di trovare nel sangue di chi sta aspettando un bambino gli anticorpi specifici per i vari agenti infettivi, sia di classe IgM sia di classe IgG. Gli anticorpi IgM (Immunoglobuline M) sono prodotti per primi e molto precocemente quando si contrae un’infezione per la prima volta, persistono nel circolo sanguigno per diverse settimane o mesi e poi tendono a scomparire. Servono come prima arma di difesa contro un nuovo microbo e sono quindi un campanello d’allarme che segnala un’infezione recente e acuta. Gli anticorpi IgG (Immunoglobuline G) sono prodotti successivamente alle IgM e in grande quantità, nel corso di un’infezione acuta (servono tanti soldati per vincere la guerra!).

Il titolo, cioè il livello, delle IgG diminuisce a mano a mano che ci si allontana dall’evento acuto, fino a un valore molto basso (rilevabile quando l’infezione è ormai lontana nel tempo), ma che è comunque capace di difenderci, per tutta la vita, da futuri incontri con lo stesso germe. Per fare un esempio, una donna recettiva per la toxoplasmosi presenterà IgM negative e IgG negative, mentre un’altra, immune per la stessa infezione, presenterà IgM negative e IgG positive.

Quando sono gratuiti

In Italia, secondo il Decreto Ministeriale Bindi del 1998, sono previsti gratuitamente, entro la 13ma settimana di gravidanza, i seguenti esami del gruppo TORCH: rubeo test, toxo test, test HIV, TPHA-VDRL (per la diagnosi di sifilide). In caso di recettività, il rubeo test può essere ripetuto mensilmente fino alla 20ma settimana e il toxo test fino al parto. Se vengono eseguiti nel I trimestre, non si ritiene necessario ripetere i test HIV e VDRL-TPHA nel III trimestre, eccetto che in casi selezionati. Tra la 33ma e la 37ma settimana dell’attesa sono previsti HBsAg e HCV Ab per la diagnosi, rispettivamente, dell’Epatite B e dell’Epatite C. Non sono invece prescrivibili gratuitamente alle gestanti, secondo il Decreto, gli esami sierologici per il Citomegalovirus e l’Herpes Simplex Virus. In quest’ultimo caso sta alla discrezione del ginecologo curante valutare il pericolo che la paziente corre di contrarre queste infezioni ed eventualmente cercarle in soggetti a rischio, come mamme di bambini piccoli e maestre d’asilo nel caso del Citomegalovirus, e donne con lesioni genitali sospette nel caso dell’Herpes Simplex Virus.

Un’indagine precoce

Un utile consiglio per tutte le future mamme è quello di eseguire sempre nello stesso laboratorio gli accertamenti sierologici prescritti nei nove mesi, in modo da poter confrontare fra loro dei risultati ottenuti con il medesimo kit di analisi. Meglio ancora se la struttura è ospedaliera, poiché è di solito caratterizzata da seri controlli interni di qualità e da maggiore affidabilità dei risultati.

È anche estremamente importante che queste indagini vengano effettuate quanto prima possibile, allo scopo di poter consigliare alla gestante quali accorgimenti adottare nel corso della gravidanza per prevenire il contagio di infezioni verso le quali è recettiva.

Viceversa, sempre sulla base degli esiti degli esami, si potranno tralasciare alcune regole finalizzate ad evitare quelle infezioni che la futura mamma non rischia più di contrarre, poiché ne è già stata interessata in passato. Sarebbe molto utile eseguire tali esami già in epoca preconcezionale, al momento della pianificazione di una gestazione o in occasione di altri accertamenti in una donna giovane desiderosa, in un futuro prossimo, di prole, onde poter prendere già prima del concepimento alcune importanti precauzioni alimentari e igieniche o sottoporsi, se necessario, alla vaccinazione contro la rosolia e l’Epatite B.

Precauzioni alimentari

Ci soffermiamo ora sui comportamenti che la gestante deve seguire per prevenire efficacemente il contagio in relazione a ciascuna delle patologie comprese in questo insieme. Seguendo l’ordine della sigla TORCH, cominciamo dalla toxoplasmosi.

Si tratta di una malattia provocata dal Toxoplasma gondii, un parassita capace di sopravvivere a lungo nella terra umida, presente nelle feci dei gatti infetti e trasmissibile all’uomo per via alimentare. La prevenzione si basa quindi su regole alimentari e igieniche semplici ed efficaci: le donne in gravidanza che sono recettive, vale a dire vulnerabili al contagio per la mancanza di specifici anticorpi difensivi derivanti da una precedente malattia, devono seguirle scrupolosamente.

In primo luogo, non bisogna mangiare la carne cruda: occorre cuocerla bene, ed eventualmente affumicarla. E’ consentito consumare cruda soltanto la carne scongelata, in quanto il calore e il congelamento (a 20 gradi sottozero per 24 ore) distruggono il parassita. È d’obbligo altresì lavare accuratamente le mani e le superfici della cucina venute a contatto con carne cruda. Devono essere evitati anche tutti gli insaccati crudi, mentre sono ammessi prosciutto cotto e mortadella. Da bandire pure le uova crude, nonché il latte e i suoi derivati non pastorizzati. In secondo luogo, è necessario lavare accuratamente gli ortaggi e la frutta, utilizzando eventualmente amuchina o bicarbonato di sodio. Terza raccomandazione: quando si fa giardinaggio, è obbligatorio munirsi di guanti, e la stessa prescrizione vale quando si cambia la lettiera del gatto, nonché in caso di contatto con tutto ciò che può essere stato contaminato da feci di gatto. La lettiera va sterilizzata con acqua bollente per cinque minuti.

Le future mamme immuni, ossia tutte coloro che hanno già contratto la toxoplasmosi in passato e possiedono gli anticorpi capaci di difenderle contro questa malattia, possono, senza ansia e senza alcun rischio, mangiare tutti i tipi di insaccati. Devono però, al pari delle gestanti recettive, evitare la carne cruda, lavare bene ortaggi e verdura, stare lontane da uova crude e latticini non pastorizzati, allo scopo di rimanere al riparo da altre possibili infezioni, in primis la salmonellosi.

Per quanto riguarda la seconda lettera del TORCH, cioè gli “Others”, la prevenzione attuabile è volta alla riduzione del  rischio di trasmissione dell’infezione per via sessuale, in particolare di HCV (virus dell’Epatite C), HBV (virus dell’Epatite B) e HIV (virus dell’AIDS). È raccomandata l’astensione dai rapporti sessuali occasionali e da quelli con persone notoriamente infette, soprattutto senza l’utilizzo di protezioni. Esiste tuttavia una certa percentuale di casi in cui la modalità di contagio rimane ignota. Per l’epatite B esiste un vaccino obbligatorio nei neonati, ma che deve essere consigliato a diverse categorie di persone e può essere effettuato anche in gravidanza, in quanto è scevro da rischi infettivi.

Attenzione alla rosolia

E veniamo alla terza patologia infettiva del nostro gruppo, la rosolia. Data la copertura vaccinale raccomandata in età scolare per tutte le ragazze, oggi in Italia le donne in età fertile recettive sono molto poco numerose: meno del 5% della popolazione. Il vaccino, che è di tipo virus vivo attenuato, è in grado di garantire una copertura per circa 15 anni nel 96% dei soggetti vaccinati.

È tuttavia tipica una più debole risposta anticorpale nelle donne vaccinate rispetto a quelle che hanno contratto l’infezione nell’infanzia. Rimane indispensabile, per ogni donna che cerchi una gravidanza, conoscere con certezza il proprio stato sierologico per la rosolia, considerata la gravità degli esiti per il feto nel caso in cui la madre contragga l’infezione nel primo trimestre della gestazione.

Tutte coloro che terminano la gravidanza essendo ancora recettive per la rosolia devono assolutamente sottoporsi alla vaccinazione nel puerperio, anche nel corso dell’allattamento al seno, in modo da evitare i rischi nell’eventuale gestazione successiva. In caso di vaccinazione accidentale nei nove mesi, non è assolutamente documentato alcun rischio di trasmissione al feto, per cui non sono da discutere scelte dolorose e drastiche di interruzione della gravidanza.

Un utile consiglio per le donne che aspettano un bambino e sono recettive è quello di evitare il contatto con bambini infetti, dato che la trasmissione della malattia avviene per via aerea. Qualora la futura mamma sia una maestra d’asilo, è indicata l’astensione anticipata dal lavoro proprio nel primo trimestre dell’attesa, che resta sempre il periodo in cui il nascituro è più vulnerabile nei confronti del Rubeo virus.

Altri contagi da evitare

La penultima lettera del nostro acronimo ci parla del Citomegalovirus. Si tratta di un virus molto diffuso, che viene contratto per via aerea al pari di un comune raffreddore. Negli adolescenti è tuttavia frequente anche la trasmissione sessuale. Provoca un’infezione latente, al pari dell’Herpes labiale, e il suo principale serbatoio è rappresentato dai bambini piccoli, in genere fino ai 2 anni d’età: saliva, lacrime e urina possono infatti contenere il virus se il piccolo ha l’infezione. Diventa quindi facile il contagio nelle gestanti recettive che hanno bambini piccoli e nelle maestre d’asilo, per le quali può essere indicata l’astensione anticipata dal lavoro. L’unica regola igienica praticabile è un frequente e accurato lavaggio delle mani. Dopo essere andati in bagno e dopo avere cambiato un bambino è dunque buona norma, prima di toccare il cibo, lavarsi accuratamente le mani con acqua calda e sapone. E’ bene evitare, inoltre, di scambiare posate e stoviglie con bambini piccoli, ed occorre lavare bene le superfici e i materiali venuti a contatto con i fluidi corporei.

Concludiamo con l’Herpes Simplex Virus, un agente patogeno molto comune e diffuso di cui esistono due sottotipi: l’Herpes simplex 1 (noto come Herpes labiale) e l’Herpes simplex 2 (conosciuto come Herpes genitale). Sono molto simili tra loro, ma infettano aree differenti dell’organismo in seguito al contatto con lesioni orali o genitali infette. Quando si aspetta un figlio è chiaramente l’Herpes simplex2 a rappresentare un’eventuale fonte di rischio per il bambino. Se infatti la futura mamma presentasse verso la fine della gravidanza delle lesioni genitali attive contenenti il virus, potrebbe essere possibile il contagio del neonato durante il passaggio nel canale del parto. In questa ottica è importante comunicare al proprio ginecologo la presenza, in passato, di un’infezione genitale ricorrente da Herpes, ed è opportuno che lo specialista pratichi un accurato esame obiettivo della paziente allorquando si avvicina il termine della gestazione.

Valutazioni articolate

Da ultimo, un suggerimento generale a tutte le donne in dolce attesa in merito all’approccio da adottare di fronte ai risultati dell’esame TORCH. Nel caso in cui i risultati sierologici dell’indagine suggeriscano un’infezione recente è bene non disperare, bensì discuterne con il proprio ginecologo ed eventualmente rivolgersi a un Centro ospedaliero di II livello per la valutazione delle infezioni in gravidanza, allo scopo di accertare se il contagio della futura mamma sia reale, se sia avvenuto nei nove mesi, quali siano i rischi effettivi per il feto e quali strategie diagnostiche e terapeutiche siano attuabili. Occorre tenere costantemente presente che infezione non è sinonimo di malattia, e che la percentuale di bambini ammalati è quasi sempre molto bassa rispetto a quella dei bambini infettati.

No all’alcol in gravidanza

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A cura della Dott.ssa Sarah Charlotte Simonetti, ginecologa.

La capacità dell’alcol di provocare anomalie nello sviluppo del feto è conosciuta fin dall’antichità.

Le ricadute negative che un eccessivo consumo di alcolici provoca nel nascituro sono molteplici e gravi, dalle malformazioni di vario genere alle difficoltà nell’apprendimento, dai problemi comportamentali al ritardo nella crescita. Considerata l’elevata diffusione di queste indesiderate conseguenze fra la nostra popolazione infantile, si pone il problema di stabilire se esista una dose di alcol che la gestante possa consumare in sicurezza, senza causare danni al suo bambino.

Ma l’unica risposta certa è che occorre evitare del tutto gli alcolici durante la gestazione, in quanto gli effetti di un loro consumo sporadico o moderato possono essere diversi per ciascuna donna, essendo influenzati da alcune variabili individuali, come il profilo genetico materno e quello del nascituro, oppure gli stili di vita alimentari seguiti dalla futura mamma.

Alcol e gravidanza: sul loro legame, quando si aspetta un bambino, capita di sentire le opinioni più diverse ed i consigli più vari, da “Un bicchiere di vino ogni tanto fa bene” al tassativo “Assolutamente niente alcol in gravidanza”.

I dubbi su questo argomento sono sicuramente molti: ma di che cosa si tratta veramente? A chi bisogna dare ascolto, e a chi no?

 

Molteplici effetti negativi

Per cercare di fare un po’ di chiarezza, partiamo da lontano: è noto da molto tempo che l’alcol etilico, componente delle bevande alcoliche, è un potente agente teratogeno, capace cioè di causare anomalie e malformazioni durante lo sviluppo del feto.

I meccanismi attraverso i quali l’alcol esercita i suoi effetti sul feto sono molteplici: innanzitutto può determinare un danno diretto sulle cellule del sistema nervoso, che non si sviluppano, non migrano e non interagiscono fra loro come dovrebbero fare per consentire una corretta formazione delle strutture cerebrali. L’alcol può inoltre provocare ipossia (vale a dire ridotto apporto di ossigeno al feto), che può essere causa sia di danno cellulare sia di ritardo di crescita intrauterino. Infine, l’alcol può alterare il modo in cui si esprimono alcuni geni coinvolti nello sviluppo di organi ed apparati: alcuni studi hanno ipotizzato che, tramite questo meccanismo di alterata espressione genetica, anche il consumo eccessivo di alcol da parte del padre prima del concepimento potrebbe influire sullo sviluppo del feto.

Le conseguenze negative dell’assunzione di alcolici da parte delle gestanti erano note già dall’antichità. Nella Bibbia, ad esempio, possiamo leggere: “Ecco, tu concepirai e partorirai un figlio; ora non bere né vino né bevanda alcolica” (Giudici, 13:7). Oppure in un testo greco, attribuito al filosofo Aristotele, si osserva che “…le donne sciocche, ubriache e sventate molto spesso concepiscono bambini simili a loro, cupi e lamentevoli…”.

Bambini con tanti deficit

Venendo ad  anni più recenti, nel 1968 il pediatra francese Paul Lemoine fu il primo a descrivere la cosiddetta “sindrome alcolica fetale”, seguito, nel 1973, dagli statunitensi D.W. Smith e K.L. Jones. Di questa sindrome fanno parte una serie di difetti congeniti osservati nei figli di donne che hanno abusato nel consumo di alcol durante la gravidanza: dimorfismi facciali (ossia un aspetto anomalo, caratteristico, di volto, labbra ed occhi), ritardo di crescita (sia prima che dopo la nascita), ed anomalie nella struttura o nella funzionalità del sistema nervoso centrale, che si manifestano soprattutto con disturbi cognitivi e comportamentali.

Queste sono quindi le tre componenti caratteristiche di quella che è la manifestazione principale dell’abuso di alcol durante l’attesa di un bambino. Esistono poi una serie di condizioni, delle quali la sindrome alcolica fetale non è che la manifestazione più grave, che sono state classificate all’interno dei “disturbi dello spettro alcolico-fetale”, in cui i tre aspetti prima descritti possono essere presenti in grado diverso, da soli oppure in associazione.

Sono frequenti, in individui affetti da questi disturbi, deficit dello sviluppo e dell’apprendimento nell’infanzia e difficoltà di vario grado una volta raggiunta l’età adulta: problemi di salute mentale, incapacità di condurre una vita autonoma, fallimento scolastico e lavorativo, isolamento sociale, problemi con la Legge, comportamenti a rischio. In aggiunta a questi disturbi, in letteratura sono state descritte numerose condizioni patologiche che potrebbero avere un legame con l’esposizione all’alcol durante la vita in utero: disturbi del sistema immunitario, malformazioni (cardiache, scheletriche, renali), disturbi nervosi, problemi visivi o dell’udito. L’alcol sembrerebbe associato anche ad un aumentato rischio di alcune complicanze della gestazione: parto prematuro, corionamniosite, distacco di placenta.

I disturbi dello spettro alcolico-fetale sembrano essere più diffusi di quanto ci si aspetterebbe: potrebbero interessare infatti, secondo studi recenti, circa il 2% della popolazione. Una ricerca condotta su un campione di bambini italiani in età scolare suggerisce che la prevalenza di queste condizioni patologiche potrebbe essere ancora più alta, fra il 4 ed il 6 per cento.

Il rebus della quantità

Veniamo dunque alla domanda che più interessa le future mamme: c’è una quantità di alcol sicura in gravidanza? E se esiste, qual è? La risposta non è affatto semplice. Mentre infatti sembra che un consumo eccessivo di bevande alcoliche sia direttamente collegato ad effetti avversi per il bambino, ad oggi non esistono, in letteratura, dati chiari e conclusivi su un loro consumo scarso o moderato. A ciò bisogna aggiungere che gli effetti dell’alcol possono variare da una persona all’altra, in dipendenza di vari fattori. Innanzitutto bisogna parlare dei fattori genetici: i geni coinvolti nel metabolismo dell’alcol hanno molte varianti, e questo fa sì che l’assorbimento e la risposta all’assunzione di bevande alcoliche evidenzino differenze anche significative tra una persona e l’altra. E noi qui stiamo parlando di due persone, la madre ed il feto, per cui è evidente che ad influire sugli effetti dell’alcol nel corso della gestazione sono le varianti genetiche di entrambi. Altri fattori da menzionare sono i cosiddetti ‘fattori ambientali’, ossia quelli legati al contesto in cui vivono mamma e bambino. In letteratura spesso viene riconosciuta un’associazione tra il consumo di alcolici nei nove mesi ed altri comportamenti a rischio (fumo, alimentazione e stili di vita scorretti), i cui effetti negativi possono sommarsi a quelli dell’alcol. Per esempio, nella risposta all’alcol entrano in gioco i fattori nutrizionali. Un ridotto apporto di sostanze molto importanti per lo sviluppo del sistema nervoso, quali vitamina E, zinco, selenio, acido folico o DHA (un acido grasso benefico della serie Omega 3), potrebbe aggravare gli effetti negativi dell’alcol. Al contrario, i primi risultati di alcuni studi sembrerebbero suggerire che una corretta assunzione di queste sostanze attraverso la dieta o, in alcuni casi, una loro supplementazione, potrebbero contribuire a ridurre le ricadute negative dell’alcol sullo sviluppo degli organi.

Per tutti questi motivi non è possibile riconoscere se esista, e quale sia, la dose di alcol priva di rischi per madre e figlio, e possiamo soltanto dire che l’unica maniera sicura di evitare danni al feto è quella di eliminare completamente le bevande alcoliche durante tutta la gravidanza.

 

Sindrome di Down, nel sangue materno adesso c’è una risposta attendibile

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A cura della Dott.ssa Arianna Prada, ginecologa presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Presidio Ospedaliero San Paolo, Polo Universitario, Milano

La Trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down, si verifica circa in un caso su 800 nati vivi, e rappresenta la più frequente anomalia cromosomica (aneuploidia) alla nascita. La diagnosi di certezza può essere fatta solo con una procedura invasiva (amniocentesi o villocentesi).

Questi esami, tuttavia, comportano un rischio d’aborto stimato tra lo 0,5 e l’1%, e per questo motivo sono proposti dalle linee-guida internazionali soltanto alle donne che presentano un aumentato rischio per tali situazioni. La ricerca clinica, negli ultimi decenni, ha puntato l’attenzione verso test di screening non invasivi che permettano di identificare queste gravidanze soggette al pericolo del Down.

All’esame cardine delle aneuploidie, ossia il test combinato (misurazione ecografica della traslucenza nucale del feto e dosaggio di particolari sostanze placentari nel sangue della gestante), si è affiancata negli ultimi anni la ricerca di DNA fetale libero nel sangue materno (CF DNA, ossia Cell Free DNA). Mediante un prelievo di sangue della donna, già a partire dalla decima settimana di gravidanza, è possibile effettuare l’analisi del DNA fetale libero e circolante nel sangue materno per individuare la presenza di anomalie cromosomiche verificatesi al momento del concepimento.

Il CF DNA è DNA placentare, e quindi verosimilmente sovrapponibile al DNA fetale che si libera nel sangue materno. L’attendibilità diagnostica è direttamente correlata alla quantità di DNA fetale analizzabile (frazione fetale), e varia a seconda del cromosoma studiato: per esempio, arriva al 99% per la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia13, e raggiunge il 95% per la monosomia X. Le linee-guida attuali consigliano questo esame nelle gravidanze con un rischio al test combinato compreso tra circa 1:150 ed 1:1000. In caso di esito anomalo, viene comunque sempre raccomandato l’approfondimento con tecniche di diagnosi prenatale invasiva per confermare il risultato.

Una nausea dai molti volti

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A cura del Dottor Piero Bruzzese, ginecologo presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Presidio Ospedaliero San Paolo, Polo Universitario, Milano

Gran parte delle donne che aspettano un bambino soffre di nausea, spesso accompagnata da vomito. Sono disturbi che interessano perlopiù la fase iniziale della gravidanza, e che di solito scompaiono spontaneamente in quella conclusiva. Per contrastarli efficacemente basta di norma seguire alcune buone regole alimentari, senza dimenticare che anche gli odori sono un fattore che può scatenare la nausea.

Nei primi mesi dell’attesa la futura mamma mostra infatti un’aumentata sensibilità agli odori, chiamata iperosmia gravidica, le cui ragioni non sono ancora state chiarite, ma potrebbero avere a che fare con un ancestrale ruolo di protezione nei confronti di sostanze potenzialmente dannose per il nascituro. Numerose sono anche le cause del vomito, non ultime quelle psicologiche legate all’ansia e allo stress.

In una ristretta percentuale di gestanti la nausea e il vomito assumono caratteristiche più gravi e debilitanti. In questi casi si parla di iperemesi gravidica, vera e propria malattia che impone il ricovero ospedaliero e la somministrazione di liquidi per via endovenosa, di vitamine e di farmaci, con esiti solitamente positivi.

Nell’85% delle gravidanze, in epoca gestazionale precoce, la donna va incontro ad episodi di nausea accompagnati, nella metà dei casi osservati, da vomito. Tali disturbi raramente si manifestano oltre la ventesima settimana dell’attesa.

 

Il “malessere mattutino”

Questa condizione viene descritta nella letteratura internazionale come “morning sickness”, malessere mattutino, poiché spesso la sgradevole sensazione che affligge lo stomaco si sperimenta nelle prime ore del mattino. Tuttavia non sono rari i casi in cui la sintomatologia si protrae nel corso dell’intera giornata o, addirittura, si sviluppa nelle ore pomeridiane e serali.

Nella maggior parte dei soggetti è un fenomeno autolimitantesi, e le future mamme vanno incontro a un progressivo miglioramento clinico, senza interventi medici, a mano a mano che la gravidanza prosegue. La nausea e il vomito sono condizioni ben note a tutte coloro che aspettano un bambino e, perlopiù, vengono accettate dalle donne come una “scocciatura” passeggera, una fase transitoria di cui si perderà il ricordo.

Nella tradizione popolare la persistenza delle nausee viene considerata addirittura come prova del perdurare dello stato gravidico e in effetti, in caso di aborto spontaneo, questo stato di malessere scompare nella quasi totalità dei casi.

 

Alcuni semplici consigli

Come già accennato, solitamente non è necessario nessun tipo di assistenza medica o terapia farmacologica e la donna gestisce il disturbo autonomamente, limitando gli sforzi eccessivi o evitando cibi e situazioni che stimolino l’insorgenza del malessere.

Anche qui la cultura popolare è una fonte dalla quale attingere a piene mani: nel corso della storia le donne hanno imparato a mangiare piccoli pasti alla volta e poco elaborati, in modo da non stimolare eccessivamente le papille gustative, e quindi la salivazione. Sono dunque preferibili piatti al vapore, privi di spezie, non troppo caldi, possibilmente accompagnati da pane o da cracker che assorbano l’eccesso di secrezione gastrica.

Sono altresì importanti il riposo frequente, anche solo per poche ore, ed un adeguato apporto idrico: anche se si potrebbe pensare che l’ingestione di acqua possa stimolare gli episodi di vomito, in realtà il rischio di disidratazione è sempre dietro l’angolo e un corretto bilancio di sali minerali aiuta a migliorare la sintomatologia. Un’altra accortezza da seguire è quella di evitare i luoghi eccessivamente congestionati o scarsamente aerati, quali i mezzi pubblici o i locali affollati.

In questo caso vi è una duplice componente che scatenerà la condizione di malessere di cui stiamo trattando: il caldo eccessivo e l’esplosione di odori.

 

Un olfatto ipersensibile

Per quanto concerne la percezione degli odori durante la gestazione, è d’obbligo discutere delle modificazioni nelle percezioni olfattive riscontrabili durante i mesi dell’attesa e, nello specifico, ad epoche precoci della gravidanza. Tale situazione è da sempre oggetto di studio, poiché tra i più frequenti cambiamenti lamentati dalle donne che aspettano un bambino vi è l’aumento della capacità di percepire odori che fino a qualche mese prima non si avvertivano: quel fastidioso profumo del collega che siede dall’altra parte dell’ufficio, le sfumature dei diversi ingredienti in quella ricetta particolare e, soprattutto, quel variegato odore di umanità e carenza di manutenzione che si annida non di rado nei mezzi pubblici.

In termini scientifici si parla di iperosmia gravidica, e i meccanismi alla base di questo fenomeno non sono stati ancora chiariti. Pare vi siano grosse somiglianze tra i recettori olfattivi e alcuni altri recettori deputati all’autodifesa dell’organismo da insulti esterni: non va dimenticato che la gestazione è a tutti gli effetti da considerarsi come un “trapianto” di un organismo che ha per metà un patrimonio genetico diverso da quello materno. Vi è inoltre la sensazione che l’iperosmia abbia un proprio ruolo ancestrale di protezione della gravidanza, acuendo la percezione di eventuali sostanze, presenti nell’ambiente o nei cibi, che potrebbero causare danni al nascituro.

Numerosi lavori scientifici hanno cercato il bandolo della matassa, ma i risultati sono poco convincenti. L’unico punto a favore dell’associazione tra iperosmia e vomito nei nove mesi è dato dall’osservazione che le gestanti anosmiche (vale a dire prive delle capacità olfattive) non incorrono pressoché mai in episodi di nausea.

 

Le tante cause del vomito

Ancor più sconfortanti sono i dati provenienti dalle centinaia di studi clinici volti alla scoperta delle basi patogenetiche del vomito nel corso della gestazione.

Vi sono decine di ipotesi ma nessuna certezza dimostrata e, come spesso accade per le condizioni complesse, non si può parlare di un singolo fattore scatenante l’insorgenza dei sintomi ma, in maniera sicuramente più appropriata, del concorso di diverse cause: fattori ormonali, innanzitutto, ricordando che all’inizio della gravidanza nel corpo materno operano due vere e proprie ghiandole createsi ex-novo (placenta e corpo luteo); fattori immunologici; alterazioni gastrointestinali dovute all’azione di ormoni o alle modificazioni anatomiche di adattamento alla gestazione; elementi psicologici.

Quest’ultimo punto, in particolare, andrebbe discusso ampiamente, poiché spesso si tende a sottovalutare il potere dell’ansia e dello stress in un periodo delicato come quello dell’attesa di un figlio.

Conflitti interni irrisolti, la paura di non essere adeguatamente preparata a sostenere il parto o il futuro ruolo di mamma, diatribe familiari: spesso dall’anamnesi eseguita al momento del ricovero emergono circostanze che mostrano come la sintomatologia che si cerca di curare con farmaci e ospedalizzazioni potrebbe in realtà essere mitigata da un colloquio approfondito e da una buona dose di serenità.

 

Le situazioni più gravi

In una minima percentuale di future mamme, l’1-2% circa, nausea e vomito sono incontrollabili e assolutamente debilitanti. In questi casi si parla di iperemesi gravidica ed è necessario il ricovero in una struttura sanitaria e un attento monitoraggio delle condizioni cliniche.

La malattia è più frequente nelle donne obese, nelle gravidanze gemellari e nei casi in cui la paziente ha già avuto iperemesi in una gestazione precedente. Ma cosa ci fa capire quando è il caso di preoccuparsi? Oltre alla frequenza degli episodi di vomito, dovranno essere ricercati segni quali disidratazione o tachicardia e sintomi quali una debolezza eccessiva o un forte dimagrimento.

Anche per quanto concerne la gestione clinica dell’iperemesi gravidica non vi è unanimità di pareri: esistono differenti approcci terapeutici, ma nessuna linea-guida universalmente accettata. Ciò è dovuto in parte alla già citata molteplicità di fattori scatenanti la patologia, in parte alla diversa suscettibilità personale ai farmaci e, frequentemente, alle differenti regolamentazioni in campo sanitario presenti nei vari Paesi.

Compito del medico è quello di riconoscere i casi di iperemesi gravidica, distinguendoli da quelle patologie che possono causare vomito (in gravidanza e non) e che beneficerebbero quindi di una specifica terapia farmacologica o chirurgica. Basti pensare all’infezione da Helicobacter pilori, alle gastroenteriti, alle malattie otorinolaringoiatriche, all’etilismo, alle infezioni delle vie urinarie, alle alterazioni della funzionalità tiroidea e alla bulimia.

Diverse terapie efficaci

Nella maggioranza delle pazienti, il solo ricovero associato alla somministrazione di liquidi per via endovenosa, risolve gran parte della sintomatologia. La terapia farmacologica può essere attuata quando necessario, senza timore di causare danni al feto, e consiste prevalentemente in una supplementazione di vitamine del gruppo B (B6 e B1 in particolare), eventualmente associate a molecole appartenenti a diverse classi farmacologiche che agiscono a livello del sistema nervoso centrale inibendo i centri del vomito.

L’uso di gastroprotettori è spesso consigliabile. La terapia non farmacologica si fonda sull’utilizzo dello zenzero (fresco, in capsule, in polvere o sotto forma di sciroppo) e sull’agopuntura a livello di punti specifici localizzati al polso. Ovviamente non va dimenticato l’aspetto psicologico e per tale ragione, nei casi in cui la terapia non risponde, un colloquio con uno psicologo potrebbe dare risultati positivi.

Per concludere, l’iperemesi gravidica è la forma più grave di nausea e vomito che si possa manifestare durante la gestazione, e non va sottovalutata. Una volta individuati i segni e i sintomi, è meglio affidarsi alle cure di un medico prima di iniziare una qualsiasi terapia a domicilio.

È giusto sottolineare i rischi per la salute materna e per quella del bambino, ma è doveroso precisare, allo scopo di evitare allarmismi, che le terapie sortiscono effetto abbastanza rapidamente e, nei casi trattati, non vi è un aumento di rischio per il proseguimento della gravidanza.

Mamme a 40 anni, i rischi aumentano

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A cura del Dottor Patrizio Antonazzo, primario di ostetricia e ginecologia all’ospedale Bufalini, Cesena

Il ruolo sociale della donna contemporanea la porta a ritardare sempre più spesso la prima gravidanza.

Ma avere un figlio a quarant’anni resta, dal punto di vista biologico, una sfida alla natura, che non ha adattato i propri ritmi ai rapidi mutamenti verificatisi nella mentalità e nel costume femminile.

Ne derivano diverse conseguenze negative, come la ridotta fertilità, l’accresciuto rischio di anomalie cromosomiche e i pericoli per la salute del nascituro e per quella della donna durante i nove mesi dell’attesa.

Le preoccupazioni fondamentali della natura, per quanto riguarda la specie umana, sono essenzialmente due: fare sì che possiamo riprodurci e avere figli, possibilmente sani e capaci di sopravvivere e in grado a loro volta di avere figli, e garantirci la salute e la sicurezza, arrivando anche a sospendere temporaneamente le nostre capacità riproduttive qualora queste si rivelassero minacciose per l’integrità fisica e per l’esistenza stessa.

Orologio biologico e ruolo sociale

Dunque, perché le due preoccupazioni della natura, cioè mantenerci in buona salute e farci fare figli, non entrino in conflitto tra loro, è necessario che l’acquisizione della capacità di procreare si verifichi nel momento in cui la donna ha raggiunto le caratteristiche fisiche adeguate e si interrompa nel momento in cui queste condizioni di sicurezza tendono e venir meno.

Questo sistema è regolato da un orologio biologico localizzato nell’ovaio (ed in particolare dal processo maturativo ovocitario, al culmine del quale inizia la vita riproduttiva) e dal suo contenuto di ovuli limitato, il cui mensile consumo culminerà con la menopausa.

Diventare mamma a quarant’anni costituisce ormai un evento estremamente comune, sebbene un avvenimento fisiologico come la gravidanza possa associarsi a nuove e diffuse problematiche.

Il cambiamento dello stile di vita della donna seguito alle rivendicazioni femministe, la sempre crescente tendenza allo svolgimento di attività lavorative e il desiderio di carriera hanno spostato inevitabilmente in avanti l’età in cui la donna inizia a considerare seriamente l’ipotesi di generare un figlio.

Questa modificazione del ruolo sociale della donna, però, non è stata accompagnata da un altrettanto rapido adattamento dell’età biologica femminile, e questo disequilibrio è responsabile di due grosse problematiche: la riduzione della fertilità e l’aumentata frequenza di anomalie cromosomiche.

Scelte tardive e pericoli

In accordo con il principio naturale secondo cui la riproduzione umana deve avvenire senza compromettere la salute della donna, il sesso femminile presenta una ciclicità biologica che limita il periodo del potenziale concepimento tra la comparsa della prima mestruazione e la scomparsa delle stesse.

Durante questa fase della durata di circa vent’anni, si assiste ad una progressiva riduzione della fertilità. Infatti, la massima fertilità delle donne viene raggiunta tra i 20 e i 24 anni, con un primo brusco declino dopo i 30 anni e un calo veramente importante dopo i 40 anni.

Questo progressivo calo della fertilità, unito alla tendenza sociale ormai diffusa a cercare una gravidanza tardivamente, ha comportato l’ipotesi di un aumento di incidenza della sterilità e ha determinato un conseguente maggiore “consumo” delle tecniche di riproduzione assistita.

Così la gestazione, in una donna di quarant’anni, inizia spesso per merito di queste tecniche, con un maggiore rischio di esiti sfavorevoli della gravidanza attribuiti solo in parte alle metodiche di assistenza, poiché verosimilmente dipendenti dall’età della donna stessa.

Dunque, lo spostamento dell’età della prima maternità e il parallelo sviluppo delle tecniche di riproduzione assistita hanno contribuito ad incrementare la frequenza delle gravidanze tardive, ma nello stesso tempo hanno gettato le basi per la nascita di problematiche morali e sociali più complesse.

Infatti, la possibilità di poter disporre di oviciti altrui (ovodonazioni) può permettere persino ad una donna di 60 anni l’inizio di una gestazione. Ovviamente questi casi limite sfidano il binomio naturale fra riproduzione e salute, ed espongono ulteriormente madre e figlio a rischi non trascurabili per la loro salute, attribuibili essenzialmente al pericolo di parto pretermine, che si aggiungono a problematiche etiche più complesse come la negazione del diritto dei bambini di essere educati e cresciuti da genitori “normalmente giovani”.

Anomalie cromosomiche in agguato

Parallelamente alla riduzione della fertilità, l’aumentare dell’età della donna è responsabile anche di una crescita nella frequenza di anomalie cromosomiche, in particolare trisomie e polisomie X.

In pratica, quanto più una donna è avanti con gli anni, tanto maggiore è il rischio che il nascituro non sia normale dal punto di vista del suo contenuto di DNA. La maggior parte di queste alterazioni cromosomiche è incompatibile con la vita: ne deriva una sorta di selezione naturale, che culmina con l’interruzione spontanea della gravidanza nel primo trimestre.

La frequenza di queste anomalie, insieme ad un ambiente riproduttivo tendente all’esaurimento, spiega il maggiore tasso di abortività riscontrato nelle donne con età maggiore di 35 anni. Tra le alterazioni cromosomiche compatibili con la sopravvivenza extrauterina, la sindrome di Down, o trisomia 21, è la più frequente e la più conosciuta.

La sua incidenza dipende fortemente dall’età materna: infatti, mentre una donna a 35 anni presenta un rischio di partorire un figlio con un’anomalia cromosomica quasi sovrapponibile a quello della popolazione generale, una donna di età superiore ai 35 anni evidenzia un rischio aumentato. Negli ultimi anni sono stati sviluppati diversi test di screening, sia ecografici sia basati sul dosaggio di sostanze plasmatiche materne, che permettono di stimare il rischio di avere in grembo un figlio portatore di un’anomalia cromosomica.

In realtà questo tipo di approccio trova uno scarso impiego razionale in donne che hanno superato i 35 anni, età alla quale l’esecuzione di esami invasivi come la villocentesi o l’amniocentesi è sicuramente più precisa in quanto porta ad una diagnosi certa di normalità o anormalità genetica.

Una sfida alle regole della natura

Come già accennato, la gravidanza insorta ad un’età relativamente vicina alla fine dell’epoca riproduttiva di una donna, pur essendo un fenomeno che le nuove regole sociali tendono a rendere più comune, costituisce una sfida non trascurabile alle regole dettate dalla natura.

Si tratta di un evento in cui la fisiologia viene fortemente minata dal tentativo naturale di salvaguardare la salute della donna: esso impone un atteggiamento medico diverso, più attento e preoccupato di quanto non sia necessario per seguire una gestazione sopravvenuta in età più giovane.

Una gestazione che insorge dopo i 35 anni comporta dei rischi anche per la salute della donna Infatti, nei soggetti già predisposti è più elevato il pericolo che insorgano ipertensione e diabete nel corso della gravidanza. Queste indicazioni sembrano in accordo con il concetto di sfida che la vita sociale della donna sta lanciando alla biologia della donna stessa.

In conclusione, se da una parte assume grande importanza l’attenzione da porre nei confronti di una gravidanza insorta tardivamente, un ruolo ancora maggiore riguarda la sensibilizzazione nei riguardi di queste problematiche, al fine, se non di frenate, almeno di rallentare questa tendenza ad avere dei figli in età più vicine alla fine della vita riproduttiva femminile.

18 febbraio, Giornata mondiale della sindrome di Asperger. Spieghiamo cos’è.

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A cura della Dott.ssa Cristina Motta, Medico specialista in Neuropsichiatria Infantile.

La sindrome di Asperger è una forma lieve di autismo, in cui il bambino non si chiude in sé stesso e non evidenzia ritardi nello sviluppo del linguaggio ma, pur desiderando interagire con gli altri, mette in luce evidenti difficoltà nel farlo.
Mostra infatti gravi problemi nell’uso sociale del linguaggio e nel comprendere la reciprocità dell’azione comunicativa. Incentrando il dialogo esclusivamente su sé stesso e sulle proprie esigenze, l’individuo affetto dalla sindrome viene così inevitabilmente emarginato dai coetanei.
La varietà delle manifestazioni, fra cui spicca la focalizzazione ossessiva su un argomento, rende difficile la diagnosi di questo disturbo, alla quale infatti sfugge circa la metà dei malati.
Questa condizione non ha origine psicologica, ma è dovuta a una disfunzione di alcune strutture del cervello, le cui cause risiedono probabilmente nell’interazione di fattori genetici e ambientali. La sindrome di Asperger è una situazione cronica che perdura per tutta la vita, anche se le competenze sociali ed emotive del paziente possono migliorare, talora anche decisamente, attraverso una specifica terapia di tipo cognitivo-comportamentale

La sindrome di Asperger è un disturbo neurobiologico evolutivo, considerato come una forma di autismo lieve, che dura per tutta la vita, e che può interessare sia i bambini che gli adulti. Gli specialisti inseriscono  la sindrome di Asperger (AS) in un gruppo di condizioni chiamate Disturbi dello Spettro Autistico, che evidenziano compromissioni nelle abilità sociali e comunicative. 

Una diagnosi non facile

La prevalenza della Sindrome di Asperger non è ben stabilita. Ricordiamo che la prevalenza indica quanti individui presentano la condizione in uno specifico momento nel tempo, mentre l’incidenza è il numero di nuovi casi che compaiono in un determinato periodo di tempo, per esempio in un anno. Spesso la sindrome di Asperger non è riconosciuta prima dei 5 o 6 anni, visto che lo sviluppo linguistico è normale. Più facilmente viene diagnosticata durante la scuola elementare, quando le maggiori richieste sociali mettono più in evidenza la debolezza nelle competenze relazionali del bambino. Stime di prevalenza variano da 1 bambino ogni 250 a 1 bambino ogni 5.000. Molti individui che ne sono lievemente affetti continuano a essere non diagnosticati. Si ritiene che attualmente venga riconosciuto e diagnosticato  circa il 50% dei bambini con Asperger. Nessuno studio è stato condotto per determinare l’incidenza della sindrome di Asperger nella popolazione adulta. Secondo un vasto studio britannico del 2001 il 46% di adulti con sindrome di Asperger non aveva ricevuto la diagnosi fino alla tarda adolescenza o all’età adulta. 

Come gli altri disturbi dello Spettro Autistico, la sindrome di Asperger è più frequente nei maschi che nelle femmine, ma alcuni clinici ritengono che le femmine siano sottodiagnosticate perché, rispetto ai maschi, imparano meglio a compensare le loro difficoltà di socializzazione.

In difficoltà con gli altri 

 Il deficit centrale che si riscontra nei soggetti interessati da questa condizione è la compromissione delle abilità sociali, cioè la difficoltà che la persona mostra nelle interazioni sociali quotidiane con gli altri. Ciò che l’individuo Asperger fa fatica a comprendere è che le interazioni sociali sono per loro natura reciproche: egli difetta delle abilità sociali di base, che sono presenti spontaneamente in tutte le  altre persone, il che gli impedisce di comunicare efficacemente e di avere buone relazioni, non solo personali ma anche di lavoro. Ciò che distingue la sindrome di Asperger dall’autismo sono i sintomi meno gravi e l’assenza di un ritardo nello sviluppo del linguaggio: i bambini e gli adolescenti con questo disturbo evidenziano  frequentemente  buone abilità linguistiche e cognitive, con intelligenza nella media o sopra la media. Agli occhi di un osservatore non esperto, un bambino o un adolescente interessato da Asperger può sembrare semplicemente un bambino normale che si comporta differentemente. I soggetti con autismo spesso si presentano come isolati, solitari, non interessati agli altri: non è questo il caso dei bambini o degli adolescenti con la sindrome di Asperger. La maggior parte di loro desidera inserirsi e avere interazioni con gli altri, ma semplicemente non sa come fare. Alcuni possono non comprendere, o fare fatica a comprendere, le regole sociali, e mancare o difettare di empatia: per tali motivi spesso vengono isolati e/o presi in giro dai coetanei. Faticano a focalizzare la natura del “prendere-dare” caratteristica di  una conversazione: possono ingaggiare l’interlocutore in una conversazione di loro interesse senza preoccuparsi delle reazioni della controparte, oppure possono mostrare  difficoltà nell’interessarsi a ciò che l’altra persona sta dicendo, faticare nel capire quando parlare e quando ascoltare, non comprendere l’uso dei gesti. Hanno quindi problemi nell’uso sociale del linguaggio: è per loro arduo capire il punto di vista degli altri, e risulta complicato riconoscere e  controllare le proprie emozioni (come la rabbia o l’ansia) e padroneggiare il proprio comportamento, analizzare una situazione e adeguarsi al contesto. Tendono ad avere un pensiero rigido, a volte si fissano su certe cose ed è difficile distorglierli, hanno scarsa flessibilità, tendono ad essere “catastrofici”, pessimisti, e sono molto sensibili alle critiche ed al giudizio altrui. Possono soffrire di disturbi neurosensoriali, cioè una ipo o  ipersensibilità a determinati stimoli  (uditivi, visivi, tattili): quindi, per esempio, reagiscono a rumori forti o improvvisi che, in virtù delle loro caratteristiche, non per la loro intensità, sono per loro fastidiosi. Possono non sopportare alcuni tessuti sulla pelle o non tollerare le etichette dei vestiti: per loro questi stimoli sono una vera sofferenza, e vengono percepiti come dolorosi.  Molti hanno un argomento specifico che è per loro di grande interesse: non si tratta semplicemente di un hobby o di un passatempo, ma risulta molto intenso e può arrivare ad essere quasi un’ossessione.

Manifestazioni differenziate

Quando si parla di sindrome di Asperger, è importante ricordare che non c’è un bambino, un ragazzo o un adulto uguale a un altro. La condizione si manifesta diversamente, anche per quanto riguarda l’intensità dei sintomi, in ogni soggetto. Poiché si parla di uno spettro, ci sono differenze anche sottili tra un caso e l’altro, il che rende la diagnosi più difficile. La diagnosi precoce è il miglior modo di aiutare questi individui a funzionare meglio nella vita sociale, anche se non può essere fatta con una buona accuratezza prima dei 5 anni d’età. Viene effettuata dallo specialista nei disturbi autistici attraverso colloqui con i genitori, raccolta di informazioni negli ambienti sociali frequentati dalla persona (per esempio la scuola), osservazioni cliniche, nonché tramite l’utilizzo di scale e questionari diagnostici standardizzati specifici.

  Spesso il bambino o l’adolescente viene portato dai genitori all’attenzione dello specialista per problemi di attenzione, motori, disturbi comportamentali, difficoltà emotive, disturbi alimentari o difficoltà di apprendimento scolastico, e il processo diagnostico a volte poi sfocia in una diagnosi di Asperger. Talora il quadro di funzionamento Asperger non viene  riconosciuto, e il soggetto riceve altre diagnosi quali ADHD (Disturbo da Deficit d’Attenzione e Iperattività), Disturbo dell’Umore, Disturbo d’Ansia Generalizzato, Disturbo Emozionale, Disturbo di Apprendimento, e così via. Capita a volte che, nei bambini e negli adolescenti,  l’attenzione venga focalizzata, soprattutto nei casi più lievi, sui sintomi più evidenti, più disturbanti, e quindi si osservi la punta dell’iceberg (iperattività, difficoltà di attenzione, vulnerabilità emotiva, difficoltà nel controllo comportamentale), e venga persa o misconosciuta l’esistenza di ciò che si trova sotto la superficie, cioè il peculiare funzionamento Asperger. D’altro canto, in circa il 70% dei casi, gli individui che presentano una sindrome di Asperger possono evidenziare un ulteriore disturbo associato (ADHD,  Disturbo d’Ansia, depressivo, di Apprendimento e così via). Per esempio, pressappoco il 65% degli adolescenti con Asperger soffre di un disturbo depressivo. Tra gli adulti, quelli affetti da una forma depressiva sono quattro volte più a rischio degli altri di avere pensieri suicidari, e incorrono in probabilità doppie di pianificare o tentare di uccidersi. Inoltre, il 25% degli adulti mostra chiari segni di Disturbo Ossessivo-Compulsivo. 

Cause genetiche e ambientali

Prima di tutto, sappiamo che la sindrome di Asperger non è causata da un’incapacità o inadeguatezza dei genitori, da cause psicologiche o da un trauma. Gli studi hanno dimostrato che la sindrome è dovuta a una disfunzione di specifiche strutture del cervello: è come se questo organo fosse stato cablato in modo diverso. Come mai ciò accade? Probabilmente, per la maggior parte dei casi, l’origine risiede in fattori genetici: infatti le ricerche hanno evidenziato che circa il 20% dei padri e circa il 5% delle madri di un bambino affetto da Asperger hanno la sindrome, circa il 50% dei parenti di primo grado del bambino presenta alcune caratteristiche simili e, se consideriamo i parenti di secondo e terzo grado, più di due terzi dei bambini con la patologia hanno un parente in cui si riscontrano alcune caratteristiche del disturbo. Senza dubbio, indagini sulle cause dell’autismo potranno fornire informazioni anche sulle ragioni della sindrome di Asperger. Le cause dell’autismo sono però a tutt’oggi sconosciute, e non si conosce ancora il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo delle varie forme di autismo, sebbene negli ultimi vent’anni parecchi sforzi siano stati profusi nel chiarire le sue basi genetiche e neurobiologiche. Sempre di più l’attenzione si sposta sui fattori ambientali o sull’interazione geni-ambiente. Fra gli elementi ambientali, gli studi prendono in esame, per esempio, l’esposizione ad agenti infettivi durante la vita prenatale, l’esposizione a farmaci (antidepressivi della classe SSRI, acido valproico, talidomide) o gli agenti tossici, anche attraverso l’alimentazione durante la gravidanza. Inoltre, occorre considerare le particolari condizioni che si possono verificare durante lo sviluppo fetale e neonatale (andamento della gestazione, infezioni contratte dalla madre, circostanze del parto), o altri fattori biologici che possono condizionare lo sviluppo cerebrale.

Una terapia comportamentale

La sindrome di Asperger è una condizione cronica che perdura per tutta la vita. Una persona con una diagnosi certa di questa condizione cresce con il suo disturbo. C’è da dire che, in alcuni adulti, i segni della sindrome diminuiscono con il tempo e sono meno evidenti: questi soggetti riescono infatti, attraverso la loro intelligenza e con l’opportuno aiuto, a cogliere e ad apprendere i meccanismi della socializzazione, e permangono solo alcune sottili differenze e alcune difficoltà rispetto ai cosiddetti individui neurotipici (cioè chi non ha la sindrome). Il trattamento per i pazienti interessati da Asperger è costituito da una terapia specifica di tipo cognitivo-comportamentale, attraverso la quale il soggetto comprende e apprende competenze sociali ed emotive. Fondamentale è che i genitori, gli insegnanti e gli adulti che interagiscono con il bambino, l’adolescente o l’adulto conoscano e comprendano il funzionamento Asperger attraverso un training, affinché possano poi fornire guida, aiuto e insegnamento. Le condizioni psichiatriche che si possono associare alla sindrome richiedono invece un intervento specifico, a volte farmacologico.  

Gravidanza, chi fuma rischia

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A cura della dott.ssa Valentina Galiano, ginecologa

Il fumo di tabacco è un’abitudine ancora molto diffusa nella popolazione, sebbene risulti ormai acclarato quanto sia dannoso per la nostra salute e per quella di chi ci sta intorno. Purtroppo molte donne fumatrici non smettono neppure in gravidanza, nonostante che gli effetti sul feto e le conseguenze a lungo termine sulla salute del bambino siano anch’essi noti da tempo. 

In Europa, si stima che il 10% circa delle donne fumi anche quando si trova in dolce attesa. Sebbene il fumo non comporti automaticamente un danno per la salute del nascituro, i rischi aumentano. E sono tanto maggiori quanto più alto è il numero di sigarette consumate.

Una miscela molto dannosa

Il fumo di sigaretta è una miscela chimica aerosolica costituita da diverse sostanze dannose, di cui alcune sicuramente cancerogene (idrocarburi policiclici aromatici, nitrosamine, metalli pesanti). Inoltre, il fumo include prodotti di combustione quali monossido di carbonio e diossido di carbonio, gas incolori e inodori che ostacolano il trasporto dell’ossigeno nel sangue e composti semi-volatili derivati degli idrocarburi, come fenoli e cresoli. Infine, come è ben noto, contiene nicotina, un alcaloide prodotto dalle foglie della pianta del tabacco che, una volta inalato, raggiunge i diversi organi attraverso i vasi sanguigni.

La nicotina e le molte altre sostanze presenti nella sigaretta sono in grado di superare la barriera emato-placentare interferendo con il normale sviluppo e con la crescita del feto. Uno dei maggiori effetti avversi causati dall’esposizione al fumo di tabacco durante la vita intrauterina è la riduzione dell’ossigenazione dei tessuti fetali. Il monossido di carbonio rilasciato dalla sigaretta ha una elevata affinità per l’emoglobina dei globuli rossi e per altre molecole coinvolte nel trasporto dell’ossigeno, condizione che incrementa i livelli di carbossiemoglobina nei vasi ombelicali, rendendo difficoltoso il rilascio di ossigeno alle cellule del feto e provocando una conseguente riduzione dell’ossigenazione (ipossia). 

La struttura e la funzione della placenta di una fumatrice saranno pertanto alterate, sia per le modificazioni vascolari che derivano dal fumo sia per l’aumentata morte delle cellule placentari dovuta all’ipossia. La conseguenza diretta più frequente ed importante, ampiamente dimostrata, è quindi un basso peso alla nascita, che definisce un neonato di peso inferiore ai 2.500 grammi. Tale esito si riscontra soprattutto in caso di abitudine al fumo nel secondo e nel terzo trimestre, e sembra essere dipendente dalla quantità di sigarette.

Le alterazioni della placentazione conseguenti all’esposizione al fumo comportano anche un maggiore rischio di parto pretermine, ossia prima delle 37 settimane di gestazione. Inoltre, sebbene le cause possano essere molteplici (rottura prematura delle membrane, distacco di placenta, corionamniosite, e così via), è stato dimostrato che nelle donne fumatrici è maggiore la possibilità che il parto pretermine si verifichi prima della trentaduesima settimana di gravidanza, con conseguente elevato rischio di morbilità e mortalità neonatale. Benché sia noto che il peso alla nascita è influenzato dall’epoca gestazionale, diversi studi dimostrano come l’effetto su di esso del fumo non possa essere spiegato solamente dalla precocità dell’epoca gestazionale, ma agisca indipendentemente da essa. 

Malformazioni più frequenti

L’esposizione di madre e feto alle multiple sostanze tossiche della sigaretta è inoltre ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malformazioni congenite. Data la numerosità di queste sostanze, è difficile stabilire un preciso rapporto causa-effetto (bisogna considerare anche il ruolo della suscettibilità genetica individuale), ma sappiamo ad esempio che la nicotina, dato l’impatto vasoattivo, potrebbe essere implicata nei difetti della vascolarizzazione fetale, con conseguente sviluppo di anomalie anatomiche. 

Sebbene la percentuale complessiva dei bambini malformati non sembri essere più elevata nei nati da donne fumatrici, è dimostrato che, paragonate alle non fumatrici, queste mamme evidenziano un rischio maggiore di avere figli affetti da malformazioni congenite specifiche: schisi labio-maxillo-palatina, gastroschisi (difetto della parete addominale con incompleta chiusura dei muscoli e della cute e conseguente fuoriuscita dei visceri addominali), atresia anale (mancata apertura dell’ano), difetti cardiaci, anomalie digitali (polidattilia, sindattilia, adattilia), criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nello scroto), ipoplasia/agenesia renale (sviluppo insufficiente o assenza di uno o di entrambi i reni). 

Le ricadute genetiche

Al centro delle attuali ricerche scientifiche vi è il ruolo che i meccanismi epigenetici possono rivestire nel provocare gli effetti negativi dell’esposizione al fumo durante la vita intrauterina e nei primi periodi della vita extrauterina. La teoria epigenetica fornisce una spiegazione potenziale su come i fattori ambientali e quelli nutrizionali possono modificare, attraverso cambiamenti nell’espressione genica, l’incidenza di numerose malattie comuni. 

Quanto più precocemente questi meccanismi vengono attivati, tanto più rilevanti saranno le conseguenze nel breve e nel lungo termine. Nella maggior parte degli studi, tuttavia, emerge, per quanto riguarda il fumo di sigaretta, una difficoltà nel discernere tra gli esiti potenziali dell’esposizione prenatale e quelli determinati dall’esposizione postnatale, con conseguente difficoltà di definire quale delle due forme di esposizione sia all’origine delle ricadute importanti.

Nicotina e “morte in culla”

In epoca postnatale, uno dei rischi principali associati al fumo materno è la sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS – Sudden Infant Death Syndrome), conosciuta comunemente come “morte in culla”, che colpisce nel primo anno di vita (soprattutto nei primi 2-4 mesi) lattanti apparentemente sani.

È una causa di morte relativamente frequente in questa fascia di età, con un’incidenza che oscilla tra 1,0 e 2,3 per mille. Mantenere il lattante in posizione diversa da quella supina durante il sonno, coprire eccessivamente il bambino, l’abitudine al fumo della madre durante e dopo la gestazione sono stati identificati come i fattori di rischio evitabili più importanti per la SIDS.

 I bambini morti a seguito di questa patologia tendono infatti ad evidenziare, rispetto a bambini deceduti per altre ragioni, una maggiore concentrazione di nicotina e di cotinine (metaboliti della nicotina che indicano l’esposizione al fumo passivo) nei polmoni e nei liquidi biologici. L’origine della sindrome è ancora sconosciuta, ma risiede verosimilmente in una compromissione della capacità delle cellule neuroendocrine del surrene di fronteggiare lo stress ipossico causato dall’azione della nicotina.

Molti disturbi respiratori

Altrettanto documentata è la maggiore frequenza, nei bambini esposti al fumo di sigaretta sia durante la gravidanza sia dopo la nascita, di alcuni disturbi respiratori ed otorinolaringoiatrici quali infezioni respiratorie acute, otiti medie ricorrenti, asma bronchiale e sintomi respiratori cronici. 
Le modificazioni epigenetiche, dovute al fumo durante la vita prenatale, predispongono il bambino all’iperreattività bronchiale, mentre il fumo passivo funge da fattore irritante che mantiene le vie respiratorie in uno stato di continua infiammazione. 

L’asma precoce, inoltre, procura deficit permanenti di sviluppo delle vie respiratorie, fino a una relativa insufficienza respiratoria permanente (da sforzo, durante lo sport). E come se non bastasse, fumare quando si aspetta un figlio sembra abbia effetti significativi sul neurosviluppo del nascituro, a breve e a lungo termine. Ne consegue un più basso sviluppo cognitivo e una maggiore frequenza di disordini comportamentali e dell’apprendimento durante l’infanzia e l’adolescenza.

Sembra esserci inoltre una relazione con il maggiore rischio di obesità in epoca infantile e di diabete mellito di tipo 2 in età adulta. Alcuni studi ipotizzano infatti che il fumo materno agisca da fattore scatenante per lo sviluppo di sovrappeso e di obesità, qualora l’esposizione avvenga nei nove mesi dell’attesa.

Il meccanismo in questione potrebbe essere quello del “fenotipo risparmiatore”, secondo cui un feto iponutrito (in tal caso per il ridotto apporto di ossigeno legato al consumo di nicotina) presenterà dei cambiamenti permanenti nel metabolismo dell’insulina e nella distribuzione del grasso corporeo, tali da favorire un’accelerata crescita postnatale.

Anche la gestante rischia 

Infine, non dobbiamo dimenticare la salute della gestante. Oltre ai rischi che tutti conoscono, come le malattie dell’apparato respiratorio (inclusi i tumori) e dell’apparato cardiocircolatorio, una donna incinta che fuma si espone a un pericolo ulteriore, cioè l’aumentata probabilità di tromboflebiti e di connessi fenomeni tromboembolici. Ma non mancano gli effetti negativi anche a monte, sulle potenzialità riproduttive femminili. 

I componenti tossici contenuti nella sigaretta alterano infatti i normali processi maturativi dell’ovocita, e la nicotina riduce la motilità delle tube ostacolando così il trasporto e la discesa degli ovociti lungo la tuba e l’incontro con gli spermatozoi. Nell’uomo l’abitudine al fumo riduce la qualità del liquido seminale, influenzando il numero e la motilità degli spermatozoi stessi.

I pericoli in allattamento

L’87-95% delle donne che fumano nel corso della gestazione mantiene tale abitudine anche durante i primi anni di vita dei propri figli, con importanti ripercussioni  sfavorevoli sulla loro salute. Le sostanze nocive contenute nel fumo di tabacco passano nel latte materno, che viene impoverito sia qualitativamente sia quantitativamente.

In particolare, è stata osservata una riduzione della quantità di acidi grassi polinsaturi a lunga catena, non influenzata dalla dieta materna, ma dall’inibizione dell’attività dell’enzima Δ5-desaturasi, coinvolto nella sintesi di queste sostanze nelle cellule della ghiandola mammaria. L’abitudine al fumo ha ricadute anche sulla durata dell’allattamento al seno, causandone un’interruzione prematura.

Tale effetto sembra essere attribuibile a diversi meccanismi, tra i quali la percezione di un senso di inadeguatezza del proprio latte da parte della madre fumatrice e la maggiore suscettibilità dei piccoli a sviluppare coliche e pianto inconsolabile, con conseguente necessità di ricercare altre modalità di allattamento. È stata osservata anche un’alterazione del ritmo sonno-veglia del bambino, caratterizzata da risvegli precoci immediatamente dopo l’esposizione al fumo, per l’effetto stimolante della nicotina sull’attività neuronale.

I figli di madri che hanno fumato durante l’allattamento hanno una maggiore probabilità di diventare a loro volta fumatori durante l’adolescenza o l’età adulta, verosimilmente perché si ritiene che la nicotina nel liquido amniotico e nel latte materno possa causare una sovraesposizione dei recettori nicotinici presenti a livello del Sistema Nervoso Centrale, predisponendo questi soggetti all’insorgenza di dipendenza. Per quanto concerne il danno polmonare, l’effetto irritante esercitato dal fumo, in aggiunta al trasferimento di allergeni attraverso il latte materno, sembra portare all’insorgenza di manifestazioni respiratorie di natura allergica, come asma e rinite. 

Tuttavia, le organizzazioni internazionali che si occupano della salute affermano unanimi che i benefici che l’allattamento al seno può garantire sia alle madri che ai loro bambini superano il rischio dell’esposizione al fumo, per cui l’allattamento al seno rimane la pratica di nutrizione indicata anche per i figli di madri che non smettono di fumare. 

Considerando che un lattante può essere esposto a componenti del fumo di tabacco non solo attraverso il latte materno, ma anche con l’esposizione al fumo passivo o per contatto con il fumo di terza mano (ossia i residui tossici di fumo che si depositano su qualunque superficie degli ambienti in cui si fuma), ulteriori studi sono necessari per dimostrare gli effetti aggiuntivi della simultanea esposizione al fumo di seconda mano sulla salute dei bambini.

L’occasione di smettere

Concludendo, le donne fumatrici con desiderio di gravidanza dovrebbero essere fortemente incoraggiate ad interrompere l’abitudine al fumo proprio nell’evenienza dei molti possibili effetti avversi. 

Anche l’utilizzo delle sigarette elettroniche, soprattutto quelle a base di liquidi aromatizzati sintetizzati chimicamente, deve essere scoraggiato, in quanto contengono comunque nicotina e sostanze chimiche nocive, i cui effetti a lungo termine sono ancora sconosciuti. 

Con una buona dose di volontà e di determinazione, e con il supporto di familiari ed amici, la “dolce attesa” potrebbe rappresentare proprio il momento nel quale tentare di chiudere definitivamente con il vizio del fumo, principalmente per la salute del bambino che nascerà, ma anche per il benessere globale della donna.

Sole, ecco come difendersi

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A cura della Dott.ssa Floria Bertolini, dermatologa, consulente di ASM

  I filtri solari contenuti nelle creme protettive sono diventati oggi la modalità quasi esclusiva di protezione solare in uso. La loro popolarità deriva probabilmente dalle raccomandazioni dei medici per un’adeguata fotoprotezione, a seguito del progressivo aumento dei casi diagnosticati di melanoma, attribuiti per la maggior parte alle ustioni solari, soprattutto nell’età pediatrica e nell’adolescenza.

Una protezione completa


Ci sono state in passato discussioni fra gli studiosi circa la possibilità che l’uso delle creme solari potesse incrementare l’incidenza dei melanomi, che sono i tumori cutanei più maligni: si è però accertato che non è così. 
Secondo le ultime ricerche, i dati controversi sulla protezione dei filtri solari nei confronti del melanoma possono essere derivati dal fatto che, in passato, le creme solari erano focalizzate essenzialmente sulla difesa nei confronti dei raggi ultravioletti B (UVB), ritenuti dalla comunità scientifica i maggiori cancerogeni per la cute. 

I filtri, viceversa, offrivano poca o nessuna schermatura dai raggi ultravioletti A (UVA), il cui ruolo nell’insorgenza dei tumori cutanei è stato messo in luce soltanto negli ultimi anni. Tuttavia, a causa della maggiore sicurezza che si riteneva garantita dall’utilizzo delle creme protettive, le ore di esposizione giornaliera al sole s’incrementavano, e cresceva il rischio di melanomi provocati dagli UVA che, pur essendo meno pericolosi, mostrano una presenza quasi costante, a differenza degli UVB, concentrati tra le 11 e le 16. 

Le creme solari, alla luce di queste conoscenze, ora vengono formulate fornendo una copertura più equilibrata per UVA e UVB, e quindi si dovrebbe riscontrare un beneficio protettivo completo nei confronti del melanoma. 

Abbigliamento e dieta


Oltre a quello delle creme, non bisogna dimenticare il ruolo degli indumenti (cappello, occhiali, vestiti) nella protezione dalle radiazioni solari. Occorre però saperne valutare attentamente l’efficacia. Il cotone ripara dalle radiazioni ultraviolette molto più delle fibre sintetiche e l’abbigliamento più pesante protegge maggiormente rispetto a quello più leggero. 

In estate si è propensi ad usare capi chiari, perché più freschi, ma questi lasciano passare in misura più massiccia le radiazioni ultraviolette rispetto ai vestiti di colore scuro. 

Inoltre, un capo bagnato preserva meno dello stesso indumento asciutto. Infine, è utile ricordare che, oltre alla protezione “passiva” dalle radiazioni solari, attuata evitando esposizioni prolungate al sole, impiegando un abbigliamento adeguato e utilizzando creme protettive, è importante la protezione “attiva”, mirata a tenere indenni le cellule dai danni al DNA causati dai raggi UV o a riparare tali alterazioni.

A questo proposito è rilevante il ruolo degli antiossidanti (AOS), sia per uso locale sia a livello sistemico (dieta, integratori). Tra queste sostanze benefiche ricordiamo i flavonoidi, che si trovano nella frutta e nella verdura molto colorate, i polifenoli, contenuti per esempio nel tè verde, la vitamina E, l’acido ascorbico, o Vitamina C, la silimarina, presente nel cardo, i derivati della soia, del ginkgo biloba, del trifoglio rosso.